CIENTÍFICOS ADQUIERES UN MAYOR CONOCIMIENTO SOBRE EL POSIBLE ROL DE LA VITAMINA D CONTRA EL ALZHEIMER.
Los investigadores tomaron muestras de sangre de los pacientes de Alzheimer y de personas sanas, y entonces aislaron células inmunitarias conocidas como macrófagos, que consumen la beta amiloidea y otros productos de desecho del cerebro y del cuerpo.
Hallaron que la vitamina D3 podría activar ciertas redes de señalización genética y celular, provocando así que el sistema inmunitario elimine la beta amiloidea, según el estudio que aparece en la edición del 6 de marzo de la revista Journal of Alzheimer's Disease.
Investigaciones anteriores del mismo equipo de la Universidad de California en Los Ángeles habían hallado que la terapia con vitamina D3 y con curcumina (una sustancia química que se halla en la especia cúrcuma) parecía mejorar la capacidad de los macrófagos de eliminar la beta amiloidea de los cerebros de los pacientes de Alzheimer. Sin embargo, no se sabía cómo podría funcionar.
"Este nuevo estudio ayudó a clarificar los mecanismos claves involucrados, lo que nos ayudará a comprender mejor la utilidad de la vitamina D3 y de la curcumina como terapias posibles para la enfermedad de Alzheimer", apuntó en un comunicado de prensa de la UCLA el autor del estudio, el Dr. Milan Fiala, investigador de la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA y del Sistema de Atención de Salud de Asuntos de Veteranos del Área Metropolitana de Los Ángeles.ATAXIA DE LA COSTA DA MORTE.
Profesionales del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, situada en el Hospital Clínico, acudirán este sábado, a las 16.30 horas al auditorio del municipio coruñés de Cabana, para informar a los pacientes, familiares, profesionales sanitarios e interesados en general sobre los últimos avances en las investigaciones científicas que dieron a conocer la existencia de una dolencia llamada 'Ataxia de la Costa da Morte'. Así, según informa el CHUS, se les comunicará que en las próximas semanas la "prestigiosa" revista científica 'Brain' publicará el descubrimiento de la identificación de la mutación genética específica que causa esta dolencia.
Además, se hablará en el encuentro del modo en que esta mutación se trasmite, de cómo evitar transmitirla y de las perspectivas de continuar la investigación en la búsqueda de un tratamiento.
El trabajo se titula 'The Costa da Morte ataxia is spinocerebelar ataxia 36: detailed clinical and genetic charecterization of 44 patients', y está firmado por autores del Hospital Clínico de Santiago, pertenecientes a los servicios de Neurología y a la Fundación Pública de Medicina Xenómica.
En el estudio se describe con detalle el perfil clínico de una extensa serie de pacientes afectados de un cuadro de ataxia --falta de coordinación y equilibrio--, que aparece generalmente a partir de los 50 años, y que se acompaña de otras manifestaciones como pérdida de agudeza auditiva y dificultades menores para articular palabras o mover los ojos.
Todos los pacientes analizados tienen historia familiar de una enfermedad similar en uno de sus progenitores, es decir, el patrón de herencia es de tipo autosómico dominante, según destaca el estudio. "Con este descubrimiento se podrá diagnosticar pacientes en etapas asintomáticas, desde los primeros días de vida intrauterina y realizar consejo genético", indica el CHUS. También será posible ensayar posibles medicaciones neuroprotectoras que atrasen el inicio de la etapa sintomática.
Según los expertos, la 'Ataxia de la Costa da Morte' es la variedad de ataxia hereditaria dominante "más frecuente" en Galicia, y, dado del carácter migratorio de los gallegos, "se van descubriendo nuevos casos en diversos países, sobre todo de Hispanoamérica".
Este trabajo proporciona la visión más completa de los genes del cáncer conseguida hasta la fecha. Sus resultados, conseguidos tras analizar adenocarcinomas serosos de 500 pacientes, se publican en la revista especializada Nature. El adenocarcinoma seroso es la forma más prevalente de cáncer de ovario. Causa el 85 por ciento de las muertes por cáncer de ovario. Los investigadores del TCGA completaron la secuenciación del exoma completo, que examina las regiones de codificación de proteínas del genoma, en un total de 316 tumores. También completaron otras caracterizaciones genómicas en estos tumores y otras 173 muestras. Según el director del NIH, Francis Collins, este estudio histórico está produciendo impresionantes descubrimientos sobre la biología de este tipo de cáncer.
Entre los hallazgos logrados está la confirmación de que las mutaciones en un único gen (TP53) están presentes en más del 96 por ciento de todos estos tipos de cánceres. El TP53 codifica una proteína supresora tumoral que, normalmente, previene la formación del cáncer. Mutaciones en este gen trastocan el funcionamiento de esta proteína, lo que contribuye al crecimiento incontrolado de las células ováricas. Además, se identificaron una multitud de mutaciones menos frecuentes en otros genes.
Asimismo, los investigadores del TCGA establecieron cómo grupos de genes se expresan de un modo por el que se puede predecir la supervivencia del paciente, identificando patrones para 108 genes asociados con una baja tasa de supervivencia y 85 genes asociados con una supervivencia mayor.Los pacientes cuyos tumores presentan una firma de expresión genética asociada con una baja supervivencia viven durante un tiempo que es un 23 por ciento más corto que el periodo de supervivencia de los pacientes cuyos tumores carecen de esta firma. La tasa de supervivencia global a cinco años para el cáncer de ovario es del 31 por ciento, lo que significa que el 69 por ciento de los pacientes diagnosticados este años podrían no llegar a 2016, un dato que subraya la urgente necesidad de comprender mejor esta enfermedad.
Para el director del National Cancer Institute (NCI), Harold E. Varmus, cuya organización participa en este proyecto dentro de los NIH, los nuevos conocimientos sobre los cambios genómicos del cáncer de ovario han revelado que la catálisis molecular de esta enfermedad no se limita a pequeños cambios que afectan a genes individuales. También son importantes los grandes cambios estructurales que se producen en los genomas de estos cánceres. Los investigadores del cáncer puede utilizar este conjunto global de conocimientos para mejorar la comprensión de la biología del cáncer de ovario y también el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, asevera.
Para identificar oportunidades para encontrar tratamientos dirigidos a esta diana, los investigadores buscan fármacos ya existentes que puedan inhibir genes amplificados o sobreexpresados que pudieran jugar algún papel en el desarrollo del cáncer de ovario. En concreto, identificaron 68 genes a los que podrían dirigirse fármacos aprobados ya por las autoridades del medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) o compuestos en desarrollo.Han visto también que sólo un tipo de fármaco, los inhibidores de PARP, podrían ser capaces de contrarrestar al gen reparador el ADN observado en la mitad de los tumores de ovario estudiados. Este estudio ha revelado también que el 50 por ciento de estos tumores podrían responden ante fármacos que se aprovechan de la inestabilidad genética de los tumores e inducen a morir a las células cancerígenas.
Los resultados de este trabajo respaldan la teoría de que existen cuatro subtipos diferentes de esta enfermedad, basados en los patrones vistos en la transcripción del ARN del AND.Asimismo, apoyan la existencia de cuatro subtipos basados en los patrones de metilación del ADN, una reacción química en la que una molécula pequeña denominada grupo metil se añade al ADN, alterando la actividad de los genes individuales. Estos patrones podrían reflejar los cambios funcionales asociados con el adenocarcinoma seroso de ovario, pero no están asociados claramente con el tiempo de supervivencia.Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con algunas formas de cáncer de mama, también suponen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de ovario. En este estudio, aproximadamente el 21 por ciento de estos tumores mostraron una mutación en estos genes. El análisis confirma también que los pacientes con los genes BRCA1 y BRCA2 mutados presentan mejores tasas de supervivencia que los pacientes sin mutaciones en estos genes.
Entre los hallazgos logrados está la confirmación de que las mutaciones en un único gen (TP53) están presentes en más del 96 por ciento de todos estos tipos de cánceres. El TP53 codifica una proteína supresora tumoral que, normalmente, previene la formación del cáncer. Mutaciones en este gen trastocan el funcionamiento de esta proteína, lo que contribuye al crecimiento incontrolado de las células ováricas. Además, se identificaron una multitud de mutaciones menos frecuentes en otros genes.
Asimismo, los investigadores del TCGA establecieron cómo grupos de genes se expresan de un modo por el que se puede predecir la supervivencia del paciente, identificando patrones para 108 genes asociados con una baja tasa de supervivencia y 85 genes asociados con una supervivencia mayor.Los pacientes cuyos tumores presentan una firma de expresión genética asociada con una baja supervivencia viven durante un tiempo que es un 23 por ciento más corto que el periodo de supervivencia de los pacientes cuyos tumores carecen de esta firma. La tasa de supervivencia global a cinco años para el cáncer de ovario es del 31 por ciento, lo que significa que el 69 por ciento de los pacientes diagnosticados este años podrían no llegar a 2016, un dato que subraya la urgente necesidad de comprender mejor esta enfermedad.
Para el director del National Cancer Institute (NCI), Harold E. Varmus, cuya organización participa en este proyecto dentro de los NIH, los nuevos conocimientos sobre los cambios genómicos del cáncer de ovario han revelado que la catálisis molecular de esta enfermedad no se limita a pequeños cambios que afectan a genes individuales. También son importantes los grandes cambios estructurales que se producen en los genomas de estos cánceres. Los investigadores del cáncer puede utilizar este conjunto global de conocimientos para mejorar la comprensión de la biología del cáncer de ovario y también el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, asevera.
Para identificar oportunidades para encontrar tratamientos dirigidos a esta diana, los investigadores buscan fármacos ya existentes que puedan inhibir genes amplificados o sobreexpresados que pudieran jugar algún papel en el desarrollo del cáncer de ovario. En concreto, identificaron 68 genes a los que podrían dirigirse fármacos aprobados ya por las autoridades del medicamento de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) o compuestos en desarrollo.Han visto también que sólo un tipo de fármaco, los inhibidores de PARP, podrían ser capaces de contrarrestar al gen reparador el ADN observado en la mitad de los tumores de ovario estudiados. Este estudio ha revelado también que el 50 por ciento de estos tumores podrían responden ante fármacos que se aprovechan de la inestabilidad genética de los tumores e inducen a morir a las células cancerígenas.
Los resultados de este trabajo respaldan la teoría de que existen cuatro subtipos diferentes de esta enfermedad, basados en los patrones vistos en la transcripción del ARN del AND.Asimismo, apoyan la existencia de cuatro subtipos basados en los patrones de metilación del ADN, una reacción química en la que una molécula pequeña denominada grupo metil se añade al ADN, alterando la actividad de los genes individuales. Estos patrones podrían reflejar los cambios funcionales asociados con el adenocarcinoma seroso de ovario, pero no están asociados claramente con el tiempo de supervivencia.Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con algunas formas de cáncer de mama, también suponen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de ovario. En este estudio, aproximadamente el 21 por ciento de estos tumores mostraron una mutación en estos genes. El análisis confirma también que los pacientes con los genes BRCA1 y BRCA2 mutados presentan mejores tasas de supervivencia que los pacientes sin mutaciones en estos genes.
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